Нейрофиброматоз — это группа генетических заболеваний, при которых вдоль нервных волокон, на коже и во внутренних органах развиваются доброкачественные или реже злокачественные опухоли. Наиболее часто встречаются нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2 типа. Ниже приведено условное «расписание» ключевых этапов диагностики, лечения и наблюдения, а также контакты, по которым можно получить помощь.
Как именно «расписывается» болезнь
У каждого ребенка и взрослого курс заболевания индивидуален, но можно выделить типичные временные «точки»:
- Период новорождённого – до 2 лет
- Возможны первые крупные пигментные пятна (cafe-au-lait) диаметром ≥5 мм в детстве и ≥15 мм после полового созревания.
- Ранние скелетные дисплазии (кривая голень, воронкообразная грудная клетка).
- 3–5 лет
- Появляются плексиформные нейрофибромы — уплотнения по ходу нервных стволов.
- Рост количества кожных нейрофибром (от единичных до сотен и тысяч).
- 5–15 лет
- Резкое увеличение количества и размеров опухолей.
- Возможны эпилептические приступы, снижение остроты зрения при глиомах зрительного нерва.
- Риск развития феохромоцитомы (опухоль надпочечников) и злокачественных опухолей (нейробластома, саркома).
- Подростковый и взрослый возраст
- Слуховые невриномы (чаще при типе 2) могут стать причиной односторонней или двусторонней глухоты.
- Рост менингиом, менингиальных неврином, возможны неврологические дефициты.
Ежегодный график наблюдения
Минимальный «план-график» для пациента с нейрофиброматозом должен выглядеть так:
- Консультация генетика, в момент постановки диагноза и при планировании семьи.
- Осмотр дерматолога, 1 раз в 6 месяцев, при быстром росте опухолей — чаще.
- МРТ головного и спинного мозга, с 3 лет ежегодно или по показаниям.
- ОФТАЛЬМОЛОГ (осмотр глазного дна, КТ/МРТ орбит) — 1 раз в год.
- ЭНДОКРИНОЛОГ — 1 раз в год + УЗИ/КТ надпочечников.
- Нейрохирург — при любых быстро растущих или болезненных нейрофибромах.
- Онколог — при подозрении на злокачественное перерождение.
Контакты для обращений
Федеральные центры
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (Москва)
Адрес: 115478, г. Москва, ул. Мосфильмовская, д. 1.
Тел.: +7 (499) -34-08-88
Сайт: mgnc.ru - ФГБУ «НМИЦ им. Алмазова» (Санкт-Петербург)
Отделение медицинской генетики и нейрохирургии
Адрес: 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2.
Тел.: +7 (812) -31-85-00
E-mail: post@almazovcentre.ru
Региональные клиники
- Клиника Ньюмед (Челябинск)
Адрес: г. Челябинск, ул. Труда, 183.
Тел.: +7 (351) -30-11-11
Сайт: newmed.pro - МЦ «Лазерсвіт» (Киев, Украина)
Адрес: ул. Зоологическая, 3/5.
Тел.: +38 (044) -27-71-71
Сайт: lasersvit.com
Профильные ассоциации и фонды
- Российская ассоциация помощи больным нейрофиброматозом
Тел.: Telegram-чат «Neurofibroma Support»
E-mail: info@neurofibroma.ru - Общество детских неврологов России
Сайт: rusdn.ru
Контакты региональных представителей размещены на сайте.
Что делать прямо сейчас
- Запишитесь на приём к генетику для подтверждения диагноза и молекулярного анализа (ген NF1/NF2).
- Составьте индивидуальный «календарь осмотров» согласно вышеописанному графику.
- Создайте электронную медицинскую карту (фото пятен и опухолей, результаты МРТ, анализов).
- Подключитесь к пациентским сообществам для обмена опытом и оперативной помощи;
Важно помнить: нейрофиброматоз — хроническое, но управляемое заболевание. Чем раньше начато наблюдение и лечение, тем выше шансы сохранить качество жизни и минимизировать осложнения.