Важно: публикация подготовлена по состоянию на 15 марта 2026 г. Все контакты актуальны на момент публикации.
Врожденные аномалии развития (ВАР) — структурные или функциональные отклонения‚ которые возникают до рождения и могут повлиять на здоровье ребёнка на всю жизнь. Чем раньше выявлена патология‚ тем выше шансы на успешное лечение и социализацию малыша. Ниже приведено подробное «расписание» скринингов‚ консультаций и экстренных контактов для родителей и врачей.

До рождения: пренатальные скрининги

I триместр (10–13 недель беременности)

• УЗИ-скрининг: оценка толщины воротникового пространства (TVP)‚ наличие носовой кости‚ сердечной активности‚ анатомии мозга и конечностей.
• Биохимический скрининг (PAPP-A + β-hCG): риск синдрома Дауна‚ Эдвардса‚ Патау.
• НИП-тест (неинвазивный пренатальный тест): по желанию‚ начиная с 10-й недели‚ в частных лабораториях.

II триместр (18–21 неделя)

• Анатомическое УЗИ: «золотой стандарт» выявления ВАР сердца‚ ЦНС‚ почек‚ костей‚ лица.
• Биохимический скрининг (AFP‚ hCG‚ estriol‚ ингибин-А): нейральные трубные дефекты‚ грыжи брюшной стенки.

III триместр (28–32 неделя)

• Контрольное УЗИ: динамика роста плода‚ кровотока‚ уточнение структурных аномалий.
• Кардиотокография (КТГ): при подозрении на врожденные пороки сердца (ВПС).

В первые минуты жизни: неонатальный скрининг

В роддоме (0–72 ч)

1. Физикальное обследование — выявление внешних ВАР (расщёп губы/неба‚ полидактилия‚ гипоспадия и др.).
2. Аускультация сердца — подозрение на критические ВПС (шумы‚ цианоз).
3. Расширенный неонатальный скрининг (метаболический):
   • фенилкетонурия (ФКУ);
   • гипотиреоз;
   • муковисцидоз;
   • адреногенитальный синдром;
   • галактоземия и др.
4. Пульсоксиметрия — скрининг критических ВПС на 24–48 ч жизни.

Первый год жизни: календарь обследований

Дети старше 1 года: дополнительные обследования

• 1‚5 года: осмотр стоматолога-ортодонта (расщелины верхней губы/неба).
• 2 года: консультация детского психиатра (аутизм‚ ЗПР).
• 3–5 лет: цветовая допплерография сердца (контроль ВПС)‚ рентгенография позвоночника (сколиоз‚ кифоз).
• 6 лет: ЭЭГ‚ МРТ головного мозга (эпилепсия‚ задержка речи).

Экстренные контакты и горячие линии

Федеральные

• ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства‚ гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
  Адрес: 117997‚ г. Москва‚ ул. Академика Опарина‚ д. 4
  Телефон: +7 (495) -38-11-22 (круглосуточно)
  Сайт: crmg.ru
• Горячая линия Минздрава РФ по врожденным порокам развития
  8-800-200-0-200 (бесплатно по РФ‚ Пн–Пт 08:00–20:00 МСК)

Региональные (пример Москва)

1. ГКБ им. В.В. Вернадского (отделение неонатальной кардиохирургии)
   Тел.: +7 (499) -90-33-33
2. ГКБ им. Морозова (педиатрическая служба)
   Тел.: +7 (495) -59-88-11
3. Московский городской центр медицинской генетики
   Тел.: +7 (495) -27-25-26 (экстренные консультации)

Общероссийские благотворительные фонды и НКО

Что делать родителям при подозрении на ВАР

1. Не паниковать. Симптом может быть неточным УЗИ-скринингом (ложноположительные результаты).
2. Собрать медицинские документы: выписки из роддома‚ УЗИ-заключения‚ результаты биохимии.
3. Записаться на консультацию к специалисту: перинатальный центр → детский кардиолог/невролог/генетик.
4. Важно: при направлении из поликлиники госпитализация и высокотехнологичная помощь (ВМП) предоставляются бесплатно по ОМС.

Профилактика ВАР: что можно сделать до беременности

• Планирование беременности: консультация генетика при наличии в семье наследственных заболеваний.
• Фолиевая кислота: 400 мкг/сут не менее 3 месяцев до зачатия и в I триместре (снижает риск дефектов нервной трубки на 50–70 %).
• Вакцинация родителей: корь‚ краснуха‚ ВГВ‚ ВПЧ, до беременности.
• Отказ от вредных привычек: алкоголь‚ курение‚ самостоятельный приём лекарств.